12月13日，GenSight Biologics公司宣布，該公司的基因療法GS010，在治療Leber遺傳性視神經病變（LHON）的3期臨床試驗中表現(xiàn)出積極的長期療效。在接受治療72周之后，保持對患者與視覺相關生活質量的持續(xù)改善。
LHON是一種由于編碼線粒體中名為NADH脫氫酶蛋白的基因出現(xiàn)突變而導致的遺傳性眼科疾病。雖然基因突變出現(xiàn)在身體內所有細胞中，但是LHON的癥狀主要表現(xiàn)在視網膜神經節(jié)細胞（RGC）上?；蛲蛔儠е翿GC中的線粒體功能失常，RGC不再能夠將視覺信號傳送到大腦中，導致患者失明。95%的LHON患者攜帶的基因突變出現(xiàn)在ND1， ND4和ND6基因上，而ND4基因突變是導致大多數(shù)LHON病例的原因，占歐美患者的70%和亞洲患者的80-85%。
GenSight公司開發(fā)的GS010是一種針對攜帶ND4基因突變的LHON患者的基因療法。它使用AAV2病毒載體，攜帶正常的人類線粒體ND4基因。而且AAV2載體攜帶的ND4基因帶有特定線粒體靶向序列（MTS），讓mRNA能夠被運送到線粒體表面的核糖體中，從而促進蛋白在線粒體中的表達和遞送。這一基因療法的目標是在患者接受一次治療之后，能夠長期改善視力，甚至成為治愈性療法。
本次公布的試驗結果來自名為REVERSE的3期臨床試驗。37名LHON患者在接受治療6-12個月之前開始出現(xiàn)視力喪失。所有患者在接受治療之前使用名為NEI VFG-25的問卷調查來綜合衡量他們對視覺相關生活質量的自我評估。在接受一次基因療法治療后，患者定期匯報與基線相比，NEI VFQ-25評分的改善。
試驗結果表明，在接受治療后72周，患者NEIVFG-25評分與基線相比得到了提高，而且與接受治療后48周的數(shù)據相比，生活質量的改善得到了維持。
“我們很高興看到，使用NEI VFQ-25檢測的患者與視覺相關的生活質量改善，與GS010的臨床指標改善一致。GS010已經被證明可以保護RGC和視神經功能，并且改善視力，”GenSight公司的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官Bernard Gilly先生說：“這表明我們研究人員檢測到的臨床視力指標上的改善確實能夠轉化為患者日常生活中的生活質量的提高。”
GenSight公司同時在另一項名為RESCUE的3期臨床試驗中檢驗GS010的療效，如果試驗結果積極，該公司計劃在2019年晚些時候在歐洲遞交監(jiān)管申請。
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