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CPHI制藥在線 資訊 半同卵雙胞胎首次在懷孕期間被發(fā)現(xiàn),全世界僅2例

半同卵雙胞胎首次在懷孕期間被發(fā)現(xiàn),全世界僅2例

來源:生物探索
  2019-03-03
然而,8周后的超聲檢查讓人更加驚訝:這對雙胞胎性別不同,一男一女。按照常理,這對于同卵雙胞胎來說,是不可能的。

      起初,澳大利亞布里斯班一位28歲的母親第一次懷孕,一切似乎都很正常。6周后的超聲檢查顯示了一個小而常見的意外:該孕婦有一個胎盤和兩個羊膜囊。這意味著,這位準(zhǔn)媽媽懷了一對同卵雙胞胎。

      然而,8周后的超聲檢查讓人更加驚訝:這對雙胞胎性別不同,一男一女。按照常理,這對于同卵雙胞胎來說,是不可能的。

      論文作者昆士蘭科技大學(xué)Michael Gabbett博士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步研究,他們對每個囊中的羊水進(jìn)行了基因檢測。結(jié)果顯示,這對雙胞胎在母系上是相同的,但在父系上卻有78%的基因組是嵌合的,這使得他們的基因介于同卵和異卵之間。

      什么是半同卵雙胞胎?

      兩個精子使一個卵子受精

      我們知道,雙胞胎通常分為兩種,同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。

      同卵雙胞胎是由單個精子與單個卵子受精產(chǎn)生的,細(xì)胞隨后分裂成兩部分。這些個體擁有的DNA。

      異卵雙胞胎是在兩個卵子被不同的精子受精后形成的,每個卵子都變成一個不同的胚胎。這對雙胞胎有一個單獨(dú)的胎盤,但共用一個子宮,最終DNA相似度約為50%,就像非雙胞胎兄弟姐妹一樣。

      而半同卵雙胞胎(semi-identical twins)是同卵和異卵的半合子(Sesquizygotic)雜交,是一種“特殊的中間產(chǎn)物”。

      那么,這種基因混搭是怎么發(fā)生的呢?

      具體來說,在兩個精子使單個卵細(xì)胞受精后,每個原核(一個來自卵細(xì)胞,兩個來自精子細(xì)胞)都復(fù)制了自己的基因組。然后,在三個性細(xì)胞之間形成一個三極紡錘體,這是受精后第一次細(xì)胞分裂時形成三極紡錘體。隨著基因組的復(fù)制,這個過程形成了三種二倍體細(xì)胞:兩個來自雙親,一個只來自單親。正常情況下,這樣的是行不通的,受精會在那里停止,不會導(dǎo)致成功懷孕。

      但有時也會“大力又出奇跡”,雙親形成的細(xì)胞戰(zhàn)勝了單親細(xì)胞,它們開始以典型的方式發(fā)育。然后這個嵌合體囊胚又像典型的同卵雙胞胎一樣,它們分裂成兩個胚胎。結(jié)果,胎兒從母親那里獲得了的共享DNA,因?yàn)樗鼈兌紒碜酝粋€卵子,但是只有50%的共享DNA來自父親,因?yàn)楦赣H的DNA來自兩個不同的精子細(xì)胞。

      半同卵雙胞胎全球僅2例

      這對獨(dú)特的二人組是已知的全世界上第二對半同卵雙胞胎。值得注意的是,這也是首例在子宮內(nèi)進(jìn)行基因檢測鑒定出半同卵雙胞胎的案例。研究結(jié)果發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志(NEJM)雜志上。

      首例半同卵雙胞胎最早于2007年在美國被報道,他們直到出生后才被確認(rèn)為半同卵雙胞胎。這對雙胞胎在嬰兒時期就引起了醫(yī)生的注意,因?yàn)槠渲幸蝗说纳称鞑幻鞔_。

      Gabbett博士說,澳大利亞這對雙胞胎是剖腹產(chǎn)的,阿普加評分正常(對新生兒出生時的器官系統(tǒng)的生理指標(biāo)和生命素質(zhì)評分)。但由于并發(fā)癥,小女孩在4周大的時候右手臂就被截肢了。3歲時,她還被診斷出性腺發(fā)育不全(這是一種先天性發(fā)育障礙),意味著她的卵巢必須切除進(jìn)行預(yù)防。

      “除此之外,這兩個雙胞胎在發(fā)育上都是正常。” Gabbett博士表示。如今,這對雙胞胎已經(jīng)4歲了。

      對全球雙胞胎數(shù)據(jù)庫的分析表明,半同卵雙胞胎很罕見。Gabbett博士他們起初懷疑是否還有其他病例被錯誤分類或未被報道,因此特意檢查了968對異卵雙胞胎及其父母的基因數(shù)據(jù)。“然而,我們在這些數(shù)據(jù)中沒有發(fā)現(xiàn)其他半同卵雙胞胎,在全球大型雙胞胎研究中也沒有發(fā)現(xiàn)半同卵雙胞胎。” Gabbett博士表示道。

      “這提醒我們,在醫(yī)學(xué)上應(yīng)該始終保持開放的心態(tài)。”Gabbett博士總結(jié)說,“我們傳統(tǒng)上將雙胞胎分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎,雖然這種分類是有效的,但有時事情并不總是像看上去那樣。如果有人懷疑某些東西不符合我們通常使用的分類,那么我們就必須跳出框架思考。”

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