對于非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者來說，在最初確診后如何選擇療法進(jìn)行治療是一個(gè)與他們的預(yù)后息息相關(guān)的問題。醫(yī)療指南認(rèn)為，如果患者的腫瘤在EGFR, ALK, ROS1, BRAF, RET, MET, 和ERBB2這七種基因中出現(xiàn)變異，那么他們應(yīng)該使用相應(yīng)的靶向療法進(jìn)行治療。因?yàn)檫@些靶向療法通常比化療或者免疫療法更為有效。然而檢測這些基因變異通常需要患者接受組織活檢，意味著外科醫(yī)生需要從患者肺部切取一小塊組織，然后交給檢測人員進(jìn)行檢測。這不但是一個(gè)耗時(shí)耗力的過程，也給患者帶來痛苦。那么有沒有一種血檢能夠讓患者了解到同樣的信息來幫助他們選擇療法呢？
Guardant Health公司的答案是，有！日前，它公布了該公司開發(fā)的Guardant360血檢與傳統(tǒng)組織活檢在NSCLC患者中檢測上述基因變異的頭對頭臨床試驗(yàn)結(jié)果。試驗(yàn)結(jié)果表明，Guardant360發(fā)現(xiàn)基因突變的靈敏度與組織活檢相仿。
Guardant360是一種通過檢測血液中的無細(xì)胞DNA（cfDNA）來幫助癌癥患者選擇治療方法的液體活檢。由于體內(nèi)的腫瘤細(xì)胞會釋放cfDNA進(jìn)入血液循環(huán)，通過檢測cfDNA不但可以微創(chuàng)方式獲得與腫瘤相關(guān)的遺傳信息，而且可以提高獲得診斷結(jié)果的速度，降低診斷成本。
在這項(xiàng)名為NILE的臨床試驗(yàn)中，282名初次確診的晚期NSCLC患者同時(shí)接受了組織活檢和Guardant360檢測。試驗(yàn)結(jié)果表明，組織活檢在60名（21.3%）患者中檢測出他們攜帶上述7種基因上的變異，而Guardant360檢測出攜帶這類基因變異的患者人數(shù)為77名（27.3%）。而且，Guardant360平均9天就可以獲得診斷結(jié)果，而傳統(tǒng)組織活檢平均需要15天才能獲得診斷結(jié)果。值得注意的是，在檢測EGFR, ALK, BRAF, 和ROS1基因變異時(shí)，Guardant360發(fā)現(xiàn)的所有陽性患者在組織活檢中也都會得到確認(rèn)。這些基因變異已經(jīng)有針對性的FDA獲批療法，因此Guardant360可能為這些患者更早、更便捷地提供幫助選擇療法的信息。
“鑒于這一檢測能夠以和組織活檢相當(dāng)?shù)谋壤l(fā)現(xiàn)基因突變，而且能夠在更短的時(shí)間里完成對患者的檢測，在新確診的晚期NSCLC患者中首先使用液體活檢是一個(gè)有力的選擇。”這項(xiàng)研究的資深作者，MD安德森癌癥中心的Vassiliki Papadimitrakopoulou教授說。
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