經(jīng)常會(huì)在一些電視劇中看到這樣的情節(jié)：其中一位主角失明后被送往醫(yī)院進(jìn)行檢查，最終診斷患的是一種遺傳致盲性視網(wǎng)膜病，并被告知這種病目前的醫(yī)療技術(shù)尚無法治愈。當(dāng)現(xiàn)場(chǎng)觀眾看到這一幕，大多數(shù)不禁為其遭遇感到惋惜。
在現(xiàn)實(shí)生活中，這樣的例子并不少見。遺傳致盲性視網(wǎng)膜病的發(fā)病原因尚不完全清楚，常見病因是由于視網(wǎng)膜感光細(xì)胞（視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞）的變性，導(dǎo)致無法正常感知外來光線。由于人眼視網(wǎng)膜的組織結(jié)構(gòu)較復(fù)雜，各層細(xì)胞間的排列都很緊密。視網(wǎng)膜手術(shù)要求十分的精細(xì)，并且手術(shù)花費(fèi)相當(dāng)昂貴，術(shù)后效果也難確定。
隨著新技術(shù)的更替，目前已形成針對(duì)視網(wǎng)膜退行性病變的階段性治療方案。以視網(wǎng)膜色素變性為例，早期病變建議給予特征性基因療法；進(jìn)入病變后期，可通過干細(xì)胞療法、光遺傳學(xué)療法和視網(wǎng)膜假體幫助患者恢復(fù)初步的視功能。
基因療法
基因療法被認(rèn)為是分子生物學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合誕生的一項(xiàng)新技術(shù)，通過將目的基因植入患者體內(nèi)，達(dá)到治療疾病的目的。這項(xiàng)技術(shù)為基因缺陷造成的遺傳致盲性視網(wǎng)膜病提供了新的治療策略，即在感光細(xì)胞仍然完整時(shí)，通過基因編輯的方法減緩感光細(xì)胞的進(jìn)行性退化，潛在逆轉(zhuǎn)可能的視力喪失。
以Leber先天性黑蒙癥（又稱遺傳性先天性視網(wǎng)膜病）為例，這是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為嬰幼兒在出生時(shí)或生后一年內(nèi)雙眼感光細(xì)胞功能完全喪失，從而導(dǎo)致先天性盲?；蛱娲煼ㄍㄟ^植入基因副本取代原有缺陷的基因，改善患眼的視力。雙等位基因RPE65是第一個(gè)批準(zhǔn)用于治療Leber先天性黑矇的靶基因。
干細(xì)胞療法
人胚胎干細(xì)胞（hESC）具有無窮的分裂能力，可分化為任何類型的細(xì)胞。多能干細(xì)胞（iPS）與hESC的性質(zhì)非常相近，可衍生出多種細(xì)胞。干細(xì)胞療法是將特定的干細(xì)胞（多能干細(xì)胞或胚胎干細(xì)胞）注入組織間隙后，使其發(fā)揮相應(yīng)的生物學(xué)活性，治療各種先天性疾病。
研究發(fā)現(xiàn)，色素上皮細(xì)胞的功能障礙和變性是視網(wǎng)膜色素變性視力喪失的主要原因。將hESC或自體iPS衍生的RPE細(xì)胞注入患者視網(wǎng)膜下的間隙中，從而替代變性的RPE細(xì)胞并促進(jìn)光感受器的存活。目前已開展臨床試驗(yàn)的是使用hESC衍生的RPE細(xì)胞治療Stargardt病，初步研究結(jié)果讓研究者感到滿意。
視網(wǎng)膜假體
視網(wǎng)膜假體是應(yīng)用生物醫(yī)學(xué)工程技術(shù)的一種眼內(nèi)植入物，目前已成功用于治療退行性視神經(jīng)病變。它相當(dāng)于一個(gè)攝像頭，將捕獲到的外界視覺場(chǎng)景，通過無線傳輸?shù)姆绞桨l(fā)送至預(yù)先植入患者眼內(nèi)的人造視網(wǎng)膜上，然后將其轉(zhuǎn)換為電子脈沖信號(hào)以刺激視網(wǎng)膜神經(jīng)元，經(jīng)由視覺通路傳遞至視皮層。借助于人造視網(wǎng)膜神經(jīng)假體移植，晚期視網(wǎng)膜病變患者能“看到”一個(gè)特別的外部世界。
接下來，視網(wǎng)膜假體將圍繞數(shù)字變焦、彩色視覺、邊緣增強(qiáng)、人臉識(shí)別等展開軟件的升級(jí)，開發(fā)更高分辨率和像素的設(shè)備，最終幫助患者識(shí)別更小的字符或是區(qū)分更多的顏色。有研究團(tuán)隊(duì)還嘗試，假體設(shè)計(jì)不依賴眼睛外部的視覺傳感器，而是用置入的納米材料模擬入射光的信號(hào)，直接激活視網(wǎng)膜細(xì)胞。
光遺傳學(xué)療法
光遺傳學(xué)是一項(xiàng)使用光學(xué)技術(shù)和遺傳技術(shù)來控制細(xì)胞行為的生物工程方法，其可采用基因操作技術(shù)將光感基因轉(zhuǎn)至神經(jīng)系統(tǒng)特定類型的細(xì)胞中，在不同波長光的刺激下光感離子通道進(jìn)行表達(dá)，細(xì)胞的膜電位發(fā)生改變，進(jìn)而刺激視網(wǎng)膜下游的視覺通路。該項(xiàng)技術(shù)被視為近年來神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域最重要的進(jìn)展，使研究者在神經(jīng)元及神經(jīng)環(huán)路水平研究疾病的發(fā)病機(jī)制。
同樣，光遺傳學(xué)技術(shù)通過在正常視網(wǎng)膜細(xì)胞中表達(dá)光激素，將光信號(hào)轉(zhuǎn)變?yōu)樯窠?jīng)元電信號(hào)。其可使退化的視網(wǎng)膜感光細(xì)胞重新對(duì)可見光敏感，最終有效減緩視力損傷，可對(duì)靶細(xì)胞精準(zhǔn)控制，具有高度的時(shí)空特異性。目前，這一技術(shù)已被批準(zhǔn)用于治療視網(wǎng)膜色素變性的臨床試驗(yàn)。
綜上所述，隨著各項(xiàng)新技術(shù)的迅猛發(fā)展，讓原先醫(yī)學(xué)不可能達(dá)到的禁區(qū)變?yōu)榭赡?。遺傳致盲性視網(wǎng)膜病治療的新模式已初步形成，但是否在經(jīng)濟(jì)上可行，長期療效是否穩(wěn)定，倫理審批等等，還需進(jìn)一步的實(shí)踐摸索。
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