自閉癥（ASD）是發(fā)生在嬰兒時(shí)期的一種特殊性**障礙，又稱嬰兒孤獨(dú)癥。過(guò)去曾經(jīng)認(rèn)為，其病因可能與社會(huì)心理因素有關(guān)。然而，最近《BMC》發(fā)布的一項(xiàng)研究卻顛覆了人們的認(rèn)知，指出可能在精子中就已經(jīng)存在導(dǎo)致后代患有自閉癥的基因。
這是一項(xiàng)由華盛頓州立大學(xué)研究人員帶來(lái)的題為 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的研究報(bào)告，他們使用表觀全基因組（低密度CpG區(qū)）范圍內(nèi)的關(guān)聯(lián)研究法，探索了用于后代自閉癥易感性研究的潛在父系精子生物標(biāo)志物，結(jié)果發(fā)現(xiàn)男性精子中的DNA甲基化區(qū)域(DMRS)生物標(biāo)記物可能與其后代的自閉癥相關(guān)。
這個(gè)發(fā)現(xiàn)極具醫(yī)學(xué)價(jià)值，它可能會(huì)發(fā)展成一種潛在的醫(yī)療工具用于輔助生殖領(lǐng)域，以降低自閉癥譜系障礙的發(fā)病率！
精子分子診斷應(yīng)用于輔助生殖領(lǐng)域早有報(bào)道。2015年，International Journal of Epidemiology 發(fā)表了一篇題為Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort的研究。這項(xiàng)研究使用了基于陣列的靶向方法對(duì)基因組的CpG區(qū)進(jìn)行了驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)表觀遺傳改變（DNA甲基化）與患有自閉癥兒童的父親有關(guān)。
為了證實(shí)之前的報(bào)道，研究人員招募了36名患有自閉癥和無(wú)自閉癥的孩子（男性）的父親（白種人），分成對(duì)照組、自閉癥組和盲試組。參與者的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和臨床信息相似，且通過(guò)西班牙巴倫西亞不育癥研究所生殖醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)（IVIRMA）倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)。
首先，研究人員對(duì)對(duì)照組和自閉癥組的表觀遺傳學(xué)進(jìn)行了分析。由于DNA甲基化是最早被發(fā)現(xiàn)、也是研究最深入的表觀遺傳調(diào)控機(jī)制之一，它能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而控制基因表達(dá)。因此，研究人員收集參與者的單個(gè)精子提取其DNA，進(jìn)行甲基化DNA免疫共沉淀測(cè)序（MeDIP）和生物信息學(xué)分析，從而確定了805個(gè)不同的DNA甲基化區(qū)域，并發(fā)現(xiàn)這些區(qū)域的基因可能充當(dāng)表觀遺傳生物標(biāo)志物，使其后代易患自閉癥。
隨后，研究人員通過(guò)對(duì)盲試組中的參與者精子使用多重分析法進(jìn)行分析，并刪除了效應(yīng)離群的DMR，以優(yōu)化分析結(jié)果。令人興奮的是，研究人員幾乎正確地識(shí)別了所有自閉癥患兒父親，準(zhǔn)確率約為90％！盡管實(shí)驗(yàn)需要更大的臨床測(cè)試樣本進(jìn)行驗(yàn)證，但是當(dāng)前的結(jié)果證實(shí)了表觀遺傳生物標(biāo)志物存在的可能性，為未來(lái)可用于診斷父親是否會(huì)生育患有自閉癥的孩子提供臨床依據(jù)。
自閉癥發(fā)病率隨著時(shí)間急劇增加，這個(gè)魔咒般的疾病正以每20分鐘確診一例的速度吞噬著人們的健康。為了能將這項(xiàng)研究成果發(fā)展成一種潛在的醫(yī)療工具，還需要做更多的工作并擴(kuò)大試驗(yàn)范圍，因此，研究人員正在著手進(jìn)行一項(xiàng)涉及100多名男性的更廣泛的研究。希望這項(xiàng)研究能為未來(lái)的輔助生殖領(lǐng)域提供新的發(fā)展思路。
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