2023年2月8日，全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布近期已向Broad研究所交付全球首 臺(tái)NovaSeq X Plus測(cè)序系統(tǒng)。因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis博士今日在佛羅里達(dá)州好萊塢舉行的基因組生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展大會(huì)（AGBT）上公布了這一信息?，F(xiàn)場(chǎng)，Alex Aravanis博士還公布了備受期待的因美納創(chuàng)新藍(lán)圖的更新，包括因美納長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)Illumina Complete Long Read以及XLEAP SBS化學(xué)技術(shù)。此前，NovaSeq X系列和Illumina Complete Long Reads均于2022年9月發(fā)布。
全球首 臺(tái)NovaSeq X測(cè)序系統(tǒng)交付
NovaSeq X系列是因美納產(chǎn)品中功能最強(qiáng)大的測(cè)序系統(tǒng)，提供了前所未有的高通量和準(zhǔn)確性，搭載一體化生信解決方案、具備突破性的可持續(xù)革新、兼顧測(cè)序經(jīng)濟(jì)性。因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis博士今日宣布，Broad研究所已經(jīng)收到全球首 臺(tái)NovaSeq X Plus測(cè)序系統(tǒng)。
因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis博士表示："歷經(jīng)多年的研發(fā)，我們很高興地看到NovaSeq X Plus交付到客戶手中，助力客戶開展曾經(jīng)不可能完成的項(xiàng)目，實(shí)現(xiàn)多年夙愿。我們深知，客戶期待通過更簡(jiǎn)單的操作、更少的成本來開展更多、更深入、規(guī)模更大的基因組研究。"
在AGBT上，麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)Broad研究所轉(zhuǎn)化基因組學(xué)高級(jí)總監(jiān)Niall Lennon博士與因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis博士一起展示了新數(shù)據(jù)，證實(shí)NovaSeq X Plus的性能比肩或超過NovaSeq 6000。
Niall Lennon博士表示："一直以來，我們都非常樂于接受新技術(shù)，它們將有助于科學(xué)界進(jìn)行更多、規(guī)模更大的探索。我們預(yù)計(jì)，一旦啟動(dòng)并運(yùn)行該測(cè)序系統(tǒng)，我們將能夠在提供上門測(cè)序服務(wù)、人類全基因組產(chǎn)品和基因組/外顯子組混合產(chǎn)品方面，為客戶帶來更大的支持。"
正如之前所宣布的，因美納將在本季度增加40至50臺(tái)出貨量，計(jì)劃全年交付超過300臺(tái)。
Illumina Complete Long Reads的更新
因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis博士還介紹了Illumina Complete Long Reads背后的技術(shù)，這項(xiàng)技術(shù)能夠在高效、可擴(kuò)展的工作流程中生成高度準(zhǔn)確的長(zhǎng)讀長(zhǎng)。
Alex Aravanis博士指出："這項(xiàng)技術(shù)與市場(chǎng)上的其他技術(shù)截然不同，它的目的是滿足甚至超越客戶的需求。Illumina Complete Long Reads是唯一一款能夠以大規(guī)模、高精度解析5%的難讀取基因區(qū)域的產(chǎn)品，所有步驟均在一臺(tái)儀器上完成，并且與其他長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)相比，DNA起始量減少了90%。"
Illumina Complete Long Reads將原始單分子長(zhǎng)片段上的"界標(biāo)"與未標(biāo)記的標(biāo)準(zhǔn)讀長(zhǎng)相結(jié)合進(jìn)行分析，生成高度準(zhǔn)確且完整的長(zhǎng)讀長(zhǎng)。這項(xiàng)創(chuàng)新的長(zhǎng)讀長(zhǎng)解決方案克服了市場(chǎng)上其他解決方案的痛點(diǎn)——要求DNA起始量高、工作流程復(fù)雜且通量低、結(jié)果高度差異化，并且需要額外的專用儀器。
維康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)是率先體驗(yàn)新技術(shù)的客戶之一。維康桑格研究所測(cè)序研發(fā)首席科學(xué)經(jīng)理Michael Quail博士表示："我們非常喜歡Illumina Complete Long Reads。這項(xiàng)技術(shù)的文庫(kù)制備簡(jiǎn)便，起始量要求靈活。數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性以及可以在因美納測(cè)序系統(tǒng)上生成的讀長(zhǎng)和相塊給我們留下了深刻的印象。"
Illumina Complete Long Read初代產(chǎn)品側(cè)重于人類全基因組研究，并且兼容NovaSeq X系列和NovaSeq 6000測(cè)序系統(tǒng)，使得這兩種系統(tǒng)的功能得以擴(kuò)展。2023年，因美納將推出兩款I(lǐng)llumina Complete Long Reads產(chǎn)品——全基因組檢測(cè)和富集panel，實(shí)現(xiàn)全面、高精度的長(zhǎng)讀長(zhǎng)序列圖譜，推動(dòng)每個(gè)基因組價(jià)格降低至600美元。
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