肺癌是中國新發(fā)病例數(shù)和死亡人數(shù)最多的惡性腫瘤。雖然吸煙等危險因素是重要的防控目標，但遺傳因素也影響著疾病的發(fā)生發(fā)展。
然而，在中國人群中，肺癌的遺傳危險因素尚未完全確定?！读~刀?呼吸醫(yī)學》最新在線發(fā)表了一項針對中國人群的大規(guī)模研究，研究團隊系統(tǒng)鑒定了與非小細胞肺癌（NSCLC）風險相關的遺傳變異，并以此構建了中國人群肺癌多基因遺傳風險評分，為肺癌高風險人群的篩查和精準預防提供了重要參考。
這項前瞻性隊列研究由南京醫(yī)科大學沈洪兵教授團隊領銜，北京大學公共衛(wèi)生學院、中山大學腫瘤防治中心、復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院等多家學術機構共同參與。
研究團隊對南京醫(yī)科大學全球篩查陣列項目中共19,546份中國非小細胞肺癌病例及對照樣本進行了基因分型，并整合分析了全基因組關聯(lián)研究（GWAS）中近55,000名包括中國血統(tǒng)（13,327例NSCLC和13,328例對照）和歐洲血統(tǒng)（13,793例NSCLC和14,027對照）的人群數(shù)據(jù)。
通過以上數(shù)據(jù)，研究團隊確定了與非小細胞肺癌發(fā)病風險顯著相關的19個遺傳易感位點，其中包括6個本研究新發(fā)現(xiàn)的易感位點。
結合所有已報道過的遺傳變異和此次新發(fā)現(xiàn)的易感位點，研究團隊構建了中國人群肺癌多基因遺傳風險評分（PRS）。為了進一步驗證這套評分的有效性，研究團隊又引入了另一個獨立的、名為“中國嘉道理生物銀行（CKB）”的中國慢病研究隊列，其中包括95,408例樣本，隨訪時間超過10年，有1,316例研究對象在隨訪期間被診斷為肺癌。
將多基因遺傳風險評分應用于CKB研究人群時，研究團隊發(fā)現(xiàn)，個體PRS評分越高，肺癌風險也確實越高，相較于PRS評分的10%人群，評分的10%人群肺癌發(fā)病風險幾乎翻了一倍（HR 1·96, 95% CI 1.53–2.51）。
進一步區(qū)分遺傳風險評分高、中、低的人群，這一預測效應仍然有效。而且，在年齡和吸煙狀態(tài)以外，遺傳風險評分是一個獨立的預測指標。
這意味著，基于超大規(guī)模人群樣本而構建的這套多基因遺傳風險評分確實能夠較好地預測中國人群的個人肺癌風險，以此作為肺癌篩查策略的一部分，將有助于中國人群對肺癌的精準預防。
參考資料
[1] Juncheng Dai, et al., (2019). Identification of risk loci and a polygenic risk score for lung cancer: a large-scale prospective cohort study in Chinese populations. The Lancet Respiratory Medicine, 10.1016/S2213-2600(19)30144-4
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