今日，專注于癌癥篩查技術(shù)的Exact Sciences公司和基因檢測公司Genomic Health公司宣布，雙方將合并成為一個(gè)新的大型癌癥診斷公司。這一合作金額高達(dá)28億美元。
Exact Sciences的主要產(chǎn)品Cologuard于2014年上市，它是FDA批準(zhǔn)的首個(gè)非侵入性的糞便采樣試劑盒，并隨后被納入醫(yī)保范圍和多個(gè)指南。Cologuard的用戶可以在家中自取糞便樣本裝入試劑盒，通過郵寄的方式送檢。公司對(duì)糞便中可能攜帶的結(jié)直腸癌細(xì)胞的DNA和其它生物標(biāo)志物（包括一個(gè)血紅蛋白，7個(gè)與KRAS基因相關(guān)的DNA突變，NDRG4和BMP3基因的DNA甲基化狀態(tài)，以及一個(gè)β肌動(dòng)蛋白相關(guān)的生物標(biāo)志物）進(jìn)行分析。Cologuard對(duì)結(jié)直腸癌檢測的敏感度高達(dá)92%，特異性為87%。同時(shí)Cologuard對(duì)結(jié)直腸前癌變也能達(dá)到42%的檢測敏感度。
Genomic Health的主打產(chǎn)品是Oncotype DX，通過對(duì)乳腺癌，早期前列腺癌，以及腸癌等癌癥分別進(jìn)行5種類型的基因檢測，給出乳腺導(dǎo)管原位癌（DCIS）評(píng)分，乳腺癌復(fù)發(fā)指數(shù)評(píng)分，基因組前列腺癌評(píng)分，以及腸癌復(fù)發(fā)指數(shù)等癌癥評(píng)分，來評(píng)估患者的復(fù)發(fā)可能性，同時(shí)對(duì)治療方案作出積極的指導(dǎo)。
Genomic Health Oncotype DX乳腺癌復(fù)發(fā)指數(shù)評(píng)分，針對(duì)ER+，HER2-，淋巴結(jié)陰性乳腺癌患者。通過檢測他們的腫瘤組織中16個(gè)乳腺癌相關(guān)基因和5個(gè)參考基因的表達(dá)水平，可預(yù)測乳腺癌復(fù)發(fā)指數(shù)以及接受化療的效益比，為臨床醫(yī)師提供個(gè)體化的治療效果預(yù)測和10年復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。若患者的復(fù)發(fā)指數(shù)評(píng)分（RS）小于25，患者只需內(nèi)分泌治療，若RS評(píng)分大于26，那么，化療將是重要的治療選擇之一。
參考資料：
[1] Exact Sciences and Genomic Health to Combine, Creating Leading Global Cancer Diagnostics Company. Retrieved July 29, 2019, from http://investor.exactsciences.com/investor-relations/press-releases/press-release-details/2019/Exact-Sciences-and-Genomic-Health-to-Combine-Creating-Leading-Global-Cancer-Diagnostics-Company/default.aspx
[2] Oncotype DX for Early-stage Breast Cancer, from https://www.youtube.com/watch?v=U7iAhzSqf0s
[3] 4. Joseph A. Sparano et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl J Med https://www.nejm.org/do/10.1056/NEJMdo005309/full/
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