“當(dāng)你欣喜地目睹一個(gè)小生命誕生，看著懷里小小的她，做父親最大的心愿莫過(guò)于她能有個(gè)健康快樂(lè)的童年。但在女兒蹣跚學(xué)步這一年，她被確診為戈謝病，醫(yī)生說(shuō)這是一種罕見(jiàn)病。因?yàn)闊o(wú)法正常代謝，女兒有著異于常人的大肚子，終年與藥物相伴，甚至出生以來(lái)的每一個(gè)生日都在醫(yī)院里度過(guò)……”
-- 中國(guó)戈謝病協(xié)會(huì)理事長(zhǎng) 王一凡先生
“七歲那年開(kāi)始，手腳每個(gè)關(guān)節(jié)都時(shí)不時(shí)會(huì)有如火燒般的灼痛感和痙攣，連鎮(zhèn)痛藥物都不能緩解，度秒如年。在此后長(zhǎng)達(dá)二十年里，我遲遲無(wú)法確診，并因誤診后用錯(cuò)藥物，導(dǎo)致雙側(cè)股骨頭壞死，最終不得不置換為人工股骨頭。疾病逐漸導(dǎo)致腎、心等器官病變，引起腎衰竭和心腦血管并發(fā)癥……長(zhǎng)期使用藥物讓我的身體無(wú)比虛弱。才三十歲出頭的我，就要面對(duì)五十歲左右就有可能離開(kāi)人世的危險(xiǎn)。這就是法布雷病，一個(gè)伴隨一生都無(wú)法消除疼痛，時(shí)時(shí)威脅著我的生命的罕見(jiàn)病。 ”
-- 法布雷病患者代表 湯鋒磊先生
“十八歲開(kāi)始，我的手腳、臉、身體各處毫無(wú)征兆地發(fā)生水腫，腹部時(shí)常不明原因的疼痛，幾十年來(lái)就是這樣不斷地重復(fù)身體的水腫以及腹痛，讓我常常處于恐懼和孤獨(dú)之中。多年來(lái)我輾轉(zhuǎn)于各個(gè)科室、醫(yī)院求醫(yī)問(wèn)診，卻一直無(wú)法查明病因。我的人生就像一部漫長(zhǎng)的懸疑片，整整三十年才破解這道有關(guān)‘腫’的人生謎題。在2011年，48歲的我終于被確診為遺傳性血管性水腫（HAE）。醫(yī)生說(shuō)，水腫發(fā)生于呼吸道時(shí)，表現(xiàn)為喉頭水腫，治療不及時(shí)會(huì)窒息死亡，30年中我沒(méi)有遭遇喉頭水腫，實(shí)屬萬(wàn)幸。”
-- 雨燕血管水腫（HAE）關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人 章南女士
這樣的經(jīng)歷，只是中國(guó)眾多罕見(jiàn)病患者及其家庭的縮影。
罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，是眾多患病率極低的疾病的統(tǒng)稱，其中80%是由于基因缺陷所致，且具有遺傳性。盡管罕見(jiàn)病的單病種稀發(fā)，但由于病種繁多，總體患者群體依然龐大。目前，WHO認(rèn)定的罕見(jiàn)病超過(guò)7,000種，全球共有3.5億患者，其中中國(guó)患者數(shù)量預(yù)計(jì)超過(guò)2000萬(wàn)。然而，由于疾病極度罕見(jiàn)，這些患者大多面臨確診率低、治療率低、藥物可及性低等諸多困難，亟需提升社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注。
時(shí)值第十四屆“國(guó)際罕見(jiàn)病日”之際，為進(jìn)一步加強(qiáng)罕見(jiàn)病的公眾疾病認(rèn)知，武田中國(guó)支持蔻德罕見(jiàn)病中心（CORD）聯(lián)合「故事FM」共同發(fā)起“因罕而聚春日可期”罕見(jiàn)咖啡館故事沙龍，邀請(qǐng)罕見(jiàn)病患者代表分享心路歷程，介紹中國(guó)罕見(jiàn)病患者群體的現(xiàn)狀及所面臨的挑戰(zhàn)，呼吁社會(huì)各界攜手提供支持與關(guān)愛(ài)。蔻德罕見(jiàn)病中心患者社群支持部副總監(jiān)鄧啟健先生、雨燕血管水腫（HAE）關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人章南女士、中國(guó)戈謝病協(xié)會(huì)理事長(zhǎng)王一凡先生、法布雷病患者代表湯鋒磊先生以及「故事 FM」創(chuàng)始人寇愛(ài)哲先生及武田志愿者齊聚一堂，娓娓道來(lái)過(guò)往數(shù)十載與病魔頑強(qiáng)抗?fàn)幍钠D辛旅程，共話屬于中國(guó)罕見(jiàn)病患者群體的“三月暖春”。
在本次分享會(huì)上，患者代表們通過(guò)互動(dòng)問(wèn)答的形式，向在場(chǎng)觀眾介紹了關(guān)于法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等罕見(jiàn)疾病的相關(guān)知識(shí)。它們都是存在潛在致命性的罕見(jiàn)疾病，但大眾甚至許多醫(yī)生對(duì)此都知之甚少，如法布雷病在中國(guó)的診斷率低于5%，戈謝病的診斷率僅為9%。在本次分享中，患者代表們都提到了自己或家人自童年時(shí)期便開(kāi)始發(fā)病，卻屢屢經(jīng)歷誤診的經(jīng)歷，最長(zhǎng)甚至長(zhǎng)達(dá)二三十年。同時(shí)，由于疾病的嚴(yán)重性，許多患者也曾經(jīng)歷命懸一線的危險(xiǎn)時(shí)刻，例如遺傳性血管性水腫在發(fā)生喉頭水腫時(shí)，如處理不及時(shí)可能導(dǎo)致窒息死亡，法布雷與戈謝病的癥狀也會(huì)隨著病程進(jìn)展逐漸加重，如得不到有效治療將危及生命，種種挑戰(zhàn)令罕見(jiàn)病患者群體的身心都承受著巨大的壓力與負(fù)擔(dān)。他們通過(guò)親身經(jīng)歷的分享，令大家對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病患者亟待滿足的緊迫需求有了更直接的深入了解，在場(chǎng)觀眾集體承諾，將一起為呼吁公眾對(duì)罕見(jiàn)病患者加強(qiáng)關(guān)注而共同努力。
“罕見(jiàn)病的患者群體在疾病的診治過(guò)程中面臨著眾多挑戰(zhàn)，然而卻很少為人所知。對(duì)于我們而言，更多的社會(huì)關(guān)注和更普遍的疾病認(rèn)知將是推進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展的第一步。”蔻德罕見(jiàn)病中心創(chuàng)始人及主任黃如方先生表示，“在今年的國(guó)際罕見(jiàn)病日之際，我們很高興能夠在武田中國(guó)的支持下，攜手「故事 FM」為更多公眾介紹罕見(jiàn)病患者的真實(shí)經(jīng)歷和對(duì)未來(lái)的期冀，希望能夠藉此提升社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)疾病的認(rèn)知、給予罕見(jiàn)病群體更多的支持。正如本次活動(dòng)的主題‘因罕而聚 春日可期’，相信在各方的關(guān)愛(ài)下，未來(lái)中國(guó)罕見(jiàn)病群體必將蓬勃發(fā)展，迎來(lái)春天。”
“我們很榮幸能夠通過(guò)本次活動(dòng)幫助患者群體發(fā)聲，加強(qiáng)公眾對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的理解與支持。”武田中國(guó)總裁單國(guó)洪先生表示：“作為罕見(jiàn)病領(lǐng)域的代表性企業(yè)，武田始終秉承‘以患者為先‘的理念，致力于加速引進(jìn)罕見(jiàn)病創(chuàng)新治療藥物，解決中國(guó)罕見(jiàn)病患者緊迫的未滿足需求，并攜手社會(huì)各界加強(qiáng)患者關(guān)愛(ài)，打造以患者為中心的罕見(jiàn)病創(chuàng)新生態(tài)系統(tǒng)，全方位地助力中國(guó)罕見(jiàn)病患者及其家庭迎來(lái)春天。”
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