2024年2月15日，2月20日（國際外胚層發(fā)育不良癥日），皮爾法伯集團(tuán)和埃斯佩拉爾基金會(huì)將在布魯塞爾舉行的歐洲罕見病組織黑珍珠獎(jiǎng)?lì)C獎(jiǎng)典禮上榮膺 2024 年度歐洲罕見病組織患者參與公司獎(jiǎng)。
歐洲罕見病組織獎(jiǎng)旨在表彰患者組織、志愿者、科學(xué)家、公司、媒體和政策制定者在減少罕見疾病對人們生活影響方面做出的杰出貢獻(xiàn)。
這份榮譽(yù)是對皮爾法伯和埃斯佩拉爾基金會(huì)與外胚層發(fā)育不良 (ED) 患者社區(qū)之間合作的認(rèn)可。事實(shí)上，他們從早期開始就一直齊心協(xié)力，并在整個(gè)治療研發(fā)過程中精誠協(xié)作，只為開發(fā)出有可能成為第一個(gè)針對 X 連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良 (XLHED) 的產(chǎn)前療法。
皮爾法伯集團(tuán)和埃斯佩拉爾基金會(huì)通過與患者家庭建立互信，并邀請患者社群作為平等的合作伙伴和共同參與者開展臨床項(xiàng)目，挖掘產(chǎn)前治療罕見遺傳病的潛力。
埃斯佩拉爾基金會(huì)參與之前，ED 患者社群已經(jīng)為增進(jìn)人們對 XLHED 的認(rèn)識(shí)做出了巨大的貢獻(xiàn)。埃斯佩拉爾基金會(huì)于 2018 年接管時(shí)，ED 患者社群是首批參與該項(xiàng)目的團(tuán)體。迄今為止，ED 患者社群已成為該項(xiàng)目的核心，為臨床研究療法的每一步進(jìn)展增添了重要價(jià)值。其在增進(jìn)兩家公司對罹患 XLHED 的意義的了解和確定社區(qū)需求方面發(fā)揮了重要作用。
"鼓勵(lì)患者積極參與，有可能顯著改進(jìn)研究設(shè)計(jì)，解決尚未滿足的需求和優(yōu)先處理事項(xiàng)。本人謹(jǐn)代表外胚層發(fā)育不良國際網(wǎng)絡(luò)和整個(gè)全球 ED 社群，為我們能與埃斯佩拉爾和皮爾法伯合作開展這項(xiàng)開創(chuàng)性的試驗(yàn)而感到自豪。" 外胚層發(fā)育不良國際網(wǎng)絡(luò)的創(chuàng)始人兼董事會(huì)成員 Ulrike HOLZER 表示。
"皮爾法伯對這一開創(chuàng)性計(jì)劃的承諾源于我們對患者社群的共同奉獻(xiàn)。榮獲歐洲罕見病組織獎(jiǎng)項(xiàng)是對我們團(tuán)隊(duì)不懈努力的首肯，也是對外胚層發(fā)育不良社群鄭重承諾的褒獎(jiǎng)。這一殊榮反映了我們在為受 X 連鎖外胚層發(fā)育不良影響的家庭提供開創(chuàng)性療法的共同歷程。"埃斯佩拉爾執(zhí)行主任 Caroline KANT 補(bǔ)充道。
"總體來看，這個(gè)獎(jiǎng)項(xiàng)是對皮爾法伯與多家協(xié)會(huì)之間積極協(xié)作的極大認(rèn)可，我們與這些協(xié)會(huì)緊密合作，確保患者的需求和關(guān)切得到充分考慮。具體而言，這項(xiàng)榮譽(yù)是對我們與埃斯佩拉爾基金會(huì)之間有效合作的認(rèn)可，并鼓勵(lì)我們繼續(xù)為 EDELIFE 研究的成功而努力，EDELIFE 研究旨在證明一種有前景的產(chǎn)前療法對于 XLHED 患者的有效性。"皮爾法伯公司醫(yī)學(xué)消費(fèi)者和患者部負(fù)責(zé)人 Nuria PEREZ CULLELL 如是說。
關(guān)于 XLHED
XLHED 是一種影響外胚層結(jié)構(gòu)的遺傳病，外胚層是胚胎早期形成的三個(gè)初級胚層中最外層部分，皮膚及其附屬物均從外胚層衍生而來。XLHED 是 EDA 突變造成的疾病，EDA 是一種對重要的發(fā)育信號(hào)蛋白 EDA1 進(jìn)行編碼的基因。外胚層中功能性 EDA1 的缺失會(huì)導(dǎo)致皮膚、汗腺、皮脂腺、毛發(fā)、口腔和呼吸道粘膜腺發(fā)育異常。
消息來源：Pierre Fabre, EspeRare Foundation
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